Atrofia Muscular Espinal: ¿qué es, cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos?

La Atrofia Muscular Espinal (AME), se puede explicar como una enfermedad neuromuscular de origen genético que daña y mata las neuronas motoras, estas son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro que controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua, por lo que quienes la padecen sufren afectaciones relacionadas a caminar, hablar, tragar y hasta respirar.

Eso último puede ocurrir a medida que las neuronas motoras van muriendo, pues los músculos relacionados a las funciones mencionadas empiezan a debilitarse y atrofiarse, es decir, se desgastan.

La AME es considerada una enfermedad rara y su causa está relacionada con un fallo genético debido a la ausencia o mal funcionamiento de un gen llamado SMN1, que es el encargado de producir una proteína vital para que las neuronas motoras sobrevivan.

Según explica roche.es existe otro gen llamado SMN2, que también produce dicha proteína, aunque en menor cantidad. Y tener más copias del SMN2 puede hacer que la enfermedad sea más leve.

Tipos de AME

El tipo 1, Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil: es el más grave y el más común. Los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad y en casos más serios, incluso antes o justo después del nacimiento. Si no reciben tratamiento, es probable que muchos niños mueran antes de cumplir los 2 años.

El tipo ll de AME es de moderado a grave: Se suele notar por primera vez entre los 6 y 18 meses de edad. Grab parte de los niños pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. En estos casos es más probable que pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.

El tipo III de AME O enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para actividades como correr, levantarse de una silla o subir escaleras. Según medlineplus.gov, quienes la padecen también pueden tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias. Sin embargo, con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal.

El tipo IV se considera poco común y generalmente leve: causa síntomas después de los 21 años, por ejemplo, debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Estos síntomas empeoran lentamente con el tiempo, pero aun así, las personas tienen una expectativa de vida normal.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar la AME, el médico puede realizar un examen físico, pruebas genéticas, estudios de conducción nerviosa o una biopsia muscular.

Incluso, los padres que tienen familiares con antecedentes de AME, pueden solicitar una prueba prenatal para verificar si el bebé presenta cambios en el gen SMN1.

Tratamientos

Es importante tener en cuenta que no existe una cura para la AME, pero los tratamientos pueden controlar los síntomas y evitar complicaciones.

Los medicamentos pueden ayudar al cuerpo a producir las proteínas necesarias para que las neuronas motoras no mueran; también hay terapias genéticas, físicas, ocupacionales o de rehabilitación para postura y movilidad de las articulaciones; dispositivos de asistencia, nutrición y dieta, y apoyo respiratorio.

Sobre los medicamentos como tal, el más revolucionario es Zolgensma. Pero es también el más caro del mundo, pues su precio es de 2,1 millones de dólares. Hay otros como Risdiplan (Evrysdi) o Nusinersen (Spinraza).

En Ecuador hay varios niños diagnosticados con AME, algunos lamentablemente han fallecido por no poder acceder a los medicamentos, y en otros casos se ha podido brindar tratamiento. El Ministerio de Salud informó recientemente que tres niños recibieron medicina en Guayaquil.